Doğumsal benler (konjenital melanositik nevüs) nedir?

Doğumsal melanositik nevüs (konjenital melanositik nevüs – KMN/CMN), melanosit adı verilen pigment hücrelerinin gelişimsel dönemde çoğalması sonucunda oluşan ve genellikle doğumda mevcut olan iyi huylu melanositik bir oluşumdur.

Bazı doğumsal nevüsler doğumda çok soluk oldukları için fark edilmeyebilir ve yaşamın ilk aylarında veya erken çocukluk döneminde belirgin hale gelebilir. Bunlar bazen geç belirginleşen (tardif) konjenital melanositik nevüs olarak adlandırılır. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

Doğumsal benler sıradan edinilmiş benlerden biyolojik olarak farklıdır. Özellikle büyük ve çok sayıda doğumsal nevüste deri dışındaki bazı dokuların, özellikle merkezi sinir sisteminin etkilenmesi de mümkün olabilir.

Konjenital melanositik nevüsler anne veya babanın yaptığı bir şeyden kaynaklanmaz.

Güncel çalışmalar bu benlerin büyük bölümünün embriyonik gelişim sırasında ortaya çıkan postzigotik mozaik genetik değişikliklerle ilişkili olduğunu göstermektedir.

Özellikle büyük ve çoklu konjenital melanositik nevüslerde NRAS genindeki mozaik değişiklikler sık görülmektedir. Bu genetik değişiklik döllenmeden sonra yalnızca belirli hücre gruplarında ortaya çıktığı için kişinin bütün hücrelerinde bulunmaz. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

Bu nedenle konjenital melanositik nevüslerin büyük çoğunluğu klasik anlamda anne veya babadan çocuğa geçen kalıtsal bir hastalık değildir.

Günümüzde sınıflandırmada yalnızca bebeğin doğduğu andaki ben çapına bakılmaz. Esas olarak nevüsün erişkin dönemde ulaşması beklenen en büyük çapı (Projected Adult Size – PAS) değerlendirilir.

Yaygın kullanılan güncel sınıflandırmalardan biri şöyledir:

Küçük: erişkin tahmini çapı 1,5 cm'den küçük. Orta: 1,5–20 cm; M1: 1,5–10 cm, M2: 10–20 cm. Büyük: 20–40 cm; L1: 20–30 cm, L2: 30–40 cm. Dev (giant): 40 cm'den büyük; G1: 40–60 cm, G2: 60 cm'den büyük. Ayrıca nevüsün bulunduğu bölge, yüzey özellikleri, kıllanma, renk çeşitliliği, nodül varlığı ve eşlik eden diğer küçük nevüslerin sayısı da risk değerlendirmesinde dikkate alınır. (dermnetnz.org)

Bu nedenle eski sınıflandırmalardaki “20 cm üzeri dev nevüs” tanımı güncel sınıflandırmayla tamamen aynı değildir.

Evet.

Doğumsal nevüsler genellikle çocuk büyüdükçe vücutla orantılı biçimde büyür.

Bu tek başına kötü huylu değişim anlamına gelmez.

Örneğin doğumda bacakta bulunan bir nevüsün erişkin dönemdeki çapı doğumdaki çapının yaklaşık 3 katından fazla olabilir. Baş bölgesindeki nevüslerin büyüme oranı ise daha düşüktür. Bu nedenle çocukluk dönemindeki ölçümden erişkin dönemindeki tahmini büyüklük hesaplanabilir. (dermnetnz.org)

Küçük konjenital melanositik nevüsler nispeten sık görülür ve yaklaşık her 100 yenidoğandan birinde bulunabilir.

Orta büyüklükteki nevüsler daha seyrek, büyük ve dev konjenital melanositik nevüsler ise oldukça nadirdir.

Kesin oranlar kullanılan büyüklük tanımlarına ve incelenen topluma göre değişmektedir. DermNet yaklaşık olarak orta büyüklükte nevüsleri 1/1000, büyük/dev grubu ise çok daha seyrek olarak bildirmektedir. (dermnetnz.org)

Bu nedenle büyük ve dev nevüslerin sıklığı için tek bir kesin sayı vermek doğru değildir.

Görünüm büyüklüğe ve yaşa göre oldukça değişebilir.

Doğumda nevüs;

açık kahverengi, koyu kahverengi, siyaha yakın veya bazen düzensiz tonlarda bir leke şeklinde olabilir.

Zaman içerisinde;

yüzeyi kalınlaşabilir, daha kabarık hale gelebilir, pütürlü veya “kaldırım taşı” görünümü kazanabilir ve üzerinde kıllanma artabilir.

Hipertrikoz, yani nevüs üzerinde normalden fazla ve kalın kılların bulunması özellikle büyük nevüslerde sık görülebilir.

Ergenlik döneminde nevüsün daha kabarık, kıllı veya koyu hale gelmesi her zaman melanoma işaret etmez. Konjenital nevüslerin yaşla birlikte doğal olarak değişebildiği bilinmektedir. (dermnetnz.org)

Bu nedenle önemli olan yalnızca “değişiklik var mı?” değil, değişikliğin nevüsün beklenen doğal gelişimiyle uyumlu olup olmadığıdır.

Büyük bir konjenital nevüsün çevresinde veya vücudun başka bölgelerinde çok sayıda daha küçük konjenital nevüs bulunabilir.

Bunlara geçmişte sıklıkla “satellite nevüs – uydu nevüs” adı verilmiştir.

Günümüzde bu ek nevüslerin sayısının özellikle merkezi sinir sistemi tutulumu riskinin değerlendirilmesinde önemli olduğu anlaşılmıştır.

Risk yalnızca ana nevüsün büyüklüğüne bağlı değildir; vücuttaki toplam konjenital nevüs sayısı da önemlidir. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

Evet, ancak risk bütün doğumsal benlerde aynı değildir.

En önemli belirleyicilerden biri nevüsün büyüklüğü ve eşlik eden diğer konjenital nevüslerin sayısıdır.

Küçük ve orta büyüklükteki konjenital nevüslerde tek bir nevüs üzerinden melanoma gelişme riski çok düşüktür.

2024 tarihli kapsamlı derlemede küçük ve orta büyüklükteki konjenital nevüslerde kutanöz melanoma için mutlak risk yaklaşık %0,3 olarak tahmin edilmiştir. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

Büyük ve dev konjenital nevüslerde risk daha yüksektir.

2024 yılında yayımlanan ve 11.480 hastayı kapsayan sistematik derlemede tüm konjenital nevüs hastaları birlikte değerlendirildiğinde melanoma prevalansı yaklaşık %1,84, büyük konjenital nevüs grubunda yaklaşık %2,73 bulunmuştur. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

Ancak çalışmalar arasındaki büyük farklılıklar nedeniyle tek bir yüzdeyi bütün büyük/dev nevüslere uygulamak doğru değildir.

Başka güncel derlemelerde büyük konjenital nevüsler için mutlak melanoma riskinin yaklaşık %1,25–10 arasında olabileceği bildirilmiştir. Bu geniş aralık, hasta gruplarının ve nevüs özelliklerinin birbirinden çok farklı olmasından kaynaklanmaktadır. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

Dolayısıyla eski metinlerdeki “büyük ve dev nevüslerde melanoma riski %4,5–10'dur” şeklindeki sabit oran günümüzde fazla kesin kabul edilmektedir.

Evet.

Büyük ve özellikle dev konjenital nevüslerle ilişkili melanomların önemli bir özelliği, sıradan melanomlardan farklı olarak çocukluk veya ergenlik döneminde de gelişebilmesidir.

Ayrıca melanoma her zaman nevüsün yüzeyinden başlamayabilir.

Büyük konjenital nevüslerde melanositler derinin daha derin tabakalarında bulunabileceği için melanoma bazen;

• Deri altında, nevüsün daha derin bölümünde veya merkezi sinir sistemi gibi deri dışı bölgelerde
• Ortaya çıkabilir. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

Bu nedenle yalnızca nevüsün yüzeyini gözlemek riskin tamamını değerlendirmez.

Nörokütanöz melanositozis (NCM), konjenital melanositik nevüsleri bulunan bazı kişilerde merkezi sinir sisteminde melanositlerin anormal birikimiyle ilişkili nadir bir tablodur.

Günümüzde daha geniş bir kavram olarak konjenital melanositik nevüs sendromu (CMN syndrome) ifadesi de kullanılmaktadır.

Merkezi sinir sistemindeki değişiklikler;

beyin parankiminde melanin birikimi, leptomeningeal melanosis/melanositozis, hidrosefali veya başka nörolojik anomaliler

şeklinde olabilir. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

Eskiden riskin özellikle baş, boyun veya sırt orta hattındaki büyük nevüslerle ilişkili olduğu düşünülüyordu.

Güncel veriler ise önemli bir başka noktayı ortaya koymuştur:

Toplam konjenital nevüs sayısı, merkezi sinir sistemi tutulumu açısından nevüsün tek başına büyüklüğünden daha güçlü bir belirleyici olabilir.

Birden fazla konjenital nevüsü veya tek bir dev nevüsü bulunan bebeklerde NCM açısından değerlendirme düşünülebilir. (pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

Merkezi sinir sistemi tutulumu bulunan birçok çocuk başlangıçta tamamen belirtisiz olabilir.

Semptomatik olduğunda ise;

nöbet, gelişimsel gecikme, tekrarlayan kusma, baş ağrısı, davranış veya bilinç değişiklikleri, kas tonusu bozuklukları, kafa içi basınç artışı veya hidrosefaliyle ilişkili belirtiler

görülebilir.

Sistematik derlemede nörolojik bulgu ve belirtilerin en sık gelişimsel gecikme ve nöbetler olduğu bildirilmiştir. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

Bu bulguların herhangi biri gelişirse nörolojik değerlendirme geciktirilmemelidir.

Hayır.

Tek küçük konjenital nevüsü bulunan sağlıklı bir bebeğe rutin beyin MR'ı yapılması gerekli değildir.

MRI taramasının kimlere yapılması gerektiği konusunda halen tam bir uluslararası fikir birliği yoktur.

Bununla birlikte güncel uzman yaklaşımlarında MRI özellikle;

çok sayıda konjenital nevüsü bulunan, tek bir dev konjenital nevüsü bulunan veya nörolojik belirti gösteren bebeklerde

değerlendirilebilir. (pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

Bazı uzman grupları 40 cm'den büyük tahmini erişkin çapı bulunan dev nevüs, 20'den fazla eşlik eden nevüs veya nörolojik semptomlar varlığında beyin ve gerektiğinde spinal MRI değerlendirmesini önermektedir. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

Yapılması planlanıyorsa erken bebeklik dönemindeki MRI'nın bazı teknik avantajları vardır. Ancak rutin MRI taramasının yarar-zarar dengesi halen tartışmalıdır ve 2022 sistematik derlemesi bütün hastalar için kesin bir tarama önerisi oluşturmak için mevcut kanıtların yetersiz olduğunu belirtmiştir. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

Konjenital nevüslerin çocukla birlikte büyümesi, zaman içerisinde daha kıllı veya kabarık hale gelmesi doğal değişiklikler olabilir.

Bununla birlikte bazı değişikliklerin değerlendirilmesi gerekir.

Özellikle;

çocuğun büyümesiyle orantısız hızlı büyüme, yeni ortaya çıkan sert bir nodül, devam eden ağrı, açıklanamayan kanama, ülserleşme veya hızla değişen tek bir kabarıklık

biyopsi açısından değerlendirme gerektirebilir.

2024 güncel yönetim derlemesi özellikle ağrı, ülserasyon, kanama ve hastanın büyümesiyle orantısız büyümeyi biyopsi için uyarıcı özellikler arasında göstermektedir. (pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

Hayır.

Özellikle büyük konjenital nevüslerde çocukluk döneminde benign proliferatif nodüller oluşabilir.

Bunlar bazen hızlı büyüyerek melanoma benzer görünüm oluşturabilir.

Birbirine benzeyen çok sayıda küçük nodül bulunması daha rahatlatıcı olabilir; ancak tek bir nodül;

• Çok sertleşiyorsa, ülserleşiyorsa veya ilk büyüme döneminden sonra büyümeye devam ediyorsa
• Biyopsi gerekebilir. (pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

Takip planı herkes için aynı değildir.

Küçük, tek ve klinik olarak olağan görünen nevüslerde sık aralıklarla dermatoloji kontrolü her zaman gerekli olmayabilir.

Buna karşılık;

büyük veya dev nevüs, çok sayıda konjenital nevüs, hızla değişen lezyon veya nörolojik risk faktörleri

varsa daha yakın takip gerekebilir.

ABD pediatrik dermatoloji uzman önerilerinde büyük, dev veya çoklu konjenital nevüsü bulunan çocukların dermatolojiye yönlendirilmesi önerilmektedir.

Büyük, çoklu veya değişen nevüslerde yaşamın ilk yılında yaklaşık üç ayda bir, daha sonra klinik duruma göre yıllık değerlendirme düşünülebilir. Ancak bu sabit bir kural değildir; takip sıklığı nevüsün özellikleri ve hastanın risk profiline göre belirlenir. (pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

Evet.

Dermoskopi, melanositik nevüslerin çıplak gözle görülmeyen pigment ve yapı özelliklerinin değerlendirilmesine yardımcı olabilir.

Özellikle küçük ve orta nevüslerde zaman içerisindeki değişimlerin değerlendirilmesinde faydalıdır.

Ayrıca başlangıçta nevüsün ölçekli klinik fotoğrafının çekilmesi, çocuğun büyümesiyle birlikte oluşan doğal değişimlerle şüpheli değişikliklerin karşılaştırılmasını kolaylaştırabilir.

Ancak büyük ve çok heterojen konjenital nevüslerde yalnızca dermoskopi yeterli olmayabilir; klinik muayene ve gerektiğinde histopatolojik değerlendirme önemini korur.

Hayır.

Güncel yaklaşım özellikle küçük ve orta büyüklükteki konjenital nevüslerde geçmişe göre daha konservatiftir.

Her doğumsal nevüsün melanoma dönüşmesini önlemek amacıyla rutin olarak çıkarılması önerilmez.

Cerrahi karar;

• Melanoma şüphesi,
• Nevüsün büyüklüğü ve yerleşimi,
• Takip edilebilirliği,
• Kozmetik görünüm,
• Psikososyal etkiler,
• Tekrarlayan irritasyon veya diğer semptomlar ve
• Çocuk ile ailenin tercihleri

birlikte değerlendirilerek verilmelidir.

2024 güncel yönetim derlemesi klinik izlemin standart seçeneklerden biri olduğunu ve cerrahi kararın aileyle yarar ve riskler tartışılarak verilmesi gerektiğini vurgulamaktadır. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

Hayır.

Geçmişte büyük ve dev nevüslerin melanoma riskini ortadan kaldırmak amacıyla mümkün olduğunca erken ve tamamen çıkarılması daha sık savunuluyordu.

Günümüzde bu yaklaşım değişmiştir.

Büyük nevüslerin tamamen çıkarılması;

birden fazla ameliyat, seri eksizyon, doku genişletici uygulamalar veya deri greftleri

gerektirebilir.

Buna rağmen nevüs hücrelerinin tamamının çıkarılması her zaman mümkün olmayabilir.

Daha da önemlisi, büyük veya çoklu konjenital nevüsü bulunan kişilerde melanoma deri dışında, özellikle merkezi sinir sisteminde gelişebilir.

Bu nedenle cerrahi çıkarma melanoma riskini tamamen ortadan kaldırmaz. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

Cerrahi karar artık yalnızca kanser riskine göre değil;

kozmetik sonuç, psikososyal yük, takip kolaylığı, semptomlar, ameliyat ve anestezi riskleri

birlikte değerlendirilerek verilmektedir.

Küçük ve klinik olarak benign görünen konjenital nevüslerin çoğu izlenebilir.

Cerrahi;

nevüsün şüpheli değişiklik göstermesi, sürekli travmaya uğraması, takibinin güç olması veya kişinin/ailenin kozmetik olarak çıkarılmasını istemesi

durumunda değerlendirilebilir.

Saçlı deride veya görülmesi güç bir bölgede bulunması tek başına nevüsün mutlaka çocuklukta çıkarılması gerektiği anlamına gelmez.

Günümüzde fotoğraf, dermoskopi ve dermatolojik takip seçenekleri cerrahi kararında da göz önünde bulundurulur.

Hayır.

Bir nevüsün uygun cerrahi yöntemle çıkarılması melanoma oluşturmaz veya mevcut kanseri “yaymaz”.

Şüpheli bir lezyonda cerrahi biyopsi ve histopatolojik inceleme tam tersine melanoma tanısının erken konulmasını sağlayabilir.

Ancak cerrahinin;

• Yara izi,
• Enfeksiyon,
• Kanama,
• Anestezi,
• Doku kaybı ve
• Büyük nevüslerde tekrarlayan operasyonlar

gibi kendi riskleri bulunmaktadır.

Bu nedenle iyi huylu bir nevüsün çıkarılıp çıkarılmaması risk–fayda dengesi üzerinden değerlendirilmelidir.

Bazı lazerler ve yüzeysel destrüktif yöntemler nevüsün rengini veya yüzey görünümünü azaltabilir.

Ancak bu yöntemler genellikle nevüs hücrelerinin tamamını, özellikle derinin daha derin tabakalarındaki hücreleri ortadan kaldırmaz.

Bu nedenle lazer, dermabrazyon veya benzeri yüzeysel işlemler melanoma riskini ortadan kaldıran tedaviler değildir.

Ayrıca nevüsün kısmen açılması veya yapısının değiştirilmesi gelecekteki klinik takibi zorlaştırabilir.

2024 yönetim derlemesi cerrahi dışı yöntemlerin esas olarak kozmetik görünüm veya lokal semptomlarda iyileşme amacı taşıdığını, melanoma riskinin işlem sonrasında da devam ettiğini vurgulamaktadır. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

Ultraviyole ışınları genel olarak melanoma ve diğer deri kanserleri açısından önemli çevresel risk faktörüdür.

Bu nedenle konjenital nevüsü bulunan çocuklarda da;

geniş spektrumlu güneş koruyucu, uygun giysi, şapka, gölge kullanımı ve güneş yanıklarından kaçınma

önerilir.

Ancak burada önemli bir ayrım vardır:

Konjenital melanositik nevüsün kendisi güneş nedeniyle oluşmaz.

Ayrıca büyük/dev konjenital nevüslerdeki melanoma riski büyük ölçüde nevüsün gelişimsel-genetik biyolojisiyle ilişkilidir.

Dolayısıyla güneşten korunmak sağlıklı bir önlemdir ancak konjenital nevüsle ilişkili melanoma riskini tamamen ortadan kaldırmaz.

Günümüzde tek başına “en az SPF 30 sürmek” yerine kapsamlı fotoproteksiyon önerilmektedir.

Geniş spektrumlu SPF 30 veya daha yüksek bir güneş koruyucu; yeterli miktarda uygulanmalı, açık havada gerektiğinde yenilenmeli ve koruyucu giysi/gölge ile desteklenmelidir.

Bebeklerde ise özellikle ilk aylarda fiziksel korunma ve doğrudan güneşten kaçınma önceliklidir.

Güneş koruyucunun tüm vücutta yalnızca nevüsün üzerine değil, güneşe açık deriye uygulanması gerekir.

Evet.

Özellikle yüz, boyun veya geniş vücut bölgelerinde bulunan büyük ve dev konjenital nevüsler;

beden algısı, sosyal ilişkiler, okul yaşamı ve yaşam kalitesi

üzerinde önemli etki oluşturabilir.

Bu nedenle tedavi kararında yalnızca melanoma riski değil kozmetik ve psikososyal yük de dikkate alınmalıdır.

2024 sistematik derlemesi ve güncel yönetim önerileri de estetik görünüm ve ruhsal etkilerin tedavi kararlarının önemli bir parçası olması gerektiğini vurgulamaktadır. (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

Konjenital melanositik nevüslerin büyük çoğunluğu iyi huyludur.

Melanoma riski nevüslerin hepsinde aynı değildir; özellikle nevüsün erişkin dönemdeki tahmini büyüklüğü ve vücuttaki toplam konjenital nevüs sayısı önemlidir.

Küçük ve orta nevüslerde bireysel melanoma riski oldukça düşüktür.

Büyük, dev veya çoklu nevüslerde melanoma ve merkezi sinir sistemi tutulumu açısından risk daha yüksektir ve daha yakın takip gerekebilir.

Bütün doğumsal benlerin koruyucu amaçla çıkarılması gerekli değildir.

Cerrahi yapılsa bile melanoma riskinin tamamen ortadan kalktığı söylenemez.

En uygun yaklaşım;

dermatolojik değerlendirme, kişiye özel takip, gerektiğinde dermoskopi ve fotoğraf takibi, riskli bebeklerde nörolojik/MRI değerlendirmesi ve cerrahi gerekiyorsa multidisipliner planlamadır.

Bilimsel Kaynaklar

Konjenital Melanositik Nevüslerde Melanom Riski – 2024 Güncel DerlemePubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39304091/

Konjenital Melanositik Nevüslerde Melanom Prevalansı – 11.480 Hastalık 2024 Sistematik DerlemePubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38380707/

Konjenital Melanositik Nevüs Üzerinde Gelişen Melanom – 2024 Güncel DerlemePubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38518732/

Konjenital Melanositik Nevüslerin Güncel Yönetimi – 2024 DerlemePubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38255375/

Yenidoğan ve Bebeklerde Konjenital Melanositik Nevüslerin Bakımı ve Yönetim Önerileri – Pediatrik Dermatoloji Uzman GrubuPubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34845496/

Konjenital Melanositik Nevüslerde Nörolojik Bulgular ve MRI Taraması – Sistematik Derleme ve Meta-AnalizPubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35236387/

Konjenital Melanositik Nevüs Sendromu ve Nörolojik Tutulum – 2024 Güncel DerlemePubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39389659/

Konjenital Melanositik Nevüslerde MRI Tarama Kararları – 2024PubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37972653/

Konjenital Melanositik Nevüs ve Nörokütanöz Melanositozis – 2024 Nöroradyolojik DerlemePubMed:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39518313/

Konjenital Melanositik Nevüs – Sınıflandırma, Görünüm, Risk ve TakipDermNet:https://dermnetnz.org/topics/congenital-melanocytic-naevi